Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Niemal wytępiony przez człowieka kotik odrodził się, a teraz znowu jego populacja się zmniejsza

18 października 2023, 13:58

Kotik antarktyczny został niemal całkowicie wytępiony przez człowieka. Gdy ustały polowania, gatunek odrodził się. Teraz zaś ponownie notuje się szybki spadek jego populacji, a przyczyną znowu jest działalność człowieka. Badania populacji kotika antarktycznego, która niemal w całości żyje na Georgii Południowej, wykazały, że liczebność gatunku osiągnęła szczyt w 2009 roku, kiedy to na Ziemi żyło 3,5 miliona tych zwierząt. To bezpieczna liczba, chociaż i tak znacznie niższa od wcześniejszych szacunków. Teraz jednak specjaliści obawiają się, że liczba kotików gwałtownie spada.


Nobel z medycyny za prace, dzięki którym rekordowo szybko powstały szczepionki na COVID-19

2 października 2023, 12:37

Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymali Katalin Karikó i Drew Weissmann za odkrycia, które umożliwiły opracowanie efektywnych szczepionek mRNA przeciwko COVID-19. W uzasadnieniu przyznania nagrody czytamy, że prace Karikó i Wiessmanna w olbrzymim stopniu zmieniły rozumienie, w jaki sposób mRNA wchodzi w interakcje na naszym układem odpornościowym". Tym samym laureaci przyczynili się do bezprecedensowo szybkiego tempa rozwoju szczepionek, w czasie trwania jednego z największych zagrożeń dla ludzkiego życia w czasach współczesnych.


Niezwykłe i nieznane. Zwierzęcy rekordziści

15 września 2023, 06:21

O niesporczakach, albatrosach, gepardach i innych rekordzistach świata zwierząt słyszeliśmy niejednokrotnie. Jednak świat pełen jest niezwykłych stworzeń, o których mało kto słyszał. Dlatego nasze zestawienie niezwykłych osiągnięć przygotowaliśmy nieco inaczej. Uwzględniliśmy w nim te mniej znane, może nie tak spektakularne, ale na pewno warte poznania zwierzęta.


Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety

13 września 2023, 09:21

Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.


Webb zbadał atmosferę K2-18b i dostarczył wskazówek, że to wodny świat, planeta hiaceańska

12 września 2023, 09:45

Teleskop Webba wykrył w atmosferze planety K2-18b molekuły zawierające węgiel, w tym metan oraz dwutlenek węgla. Odkrycie to kolejna wskazówka, że K2-18b może być planetą hiaceańską (hycean planet). To termin zaproponowany niedawno przez naukowców z Uniwersytetu w Cambridge na określenie hipotetycznej klasy planet. Pochodzi od połączenia słów „wodór” (hydrogen) i „ocean”


Gdańskie Muzeum Bursztynu kupiło wykonaną z pianki morskiej cygarniczkę arcyksięcia Rudolfa

8 września 2023, 12:17

Na wystawie stałej w Muzeum Bursztynu w Gdańsku można oglądać cygarniczkę syna słynnej cesarzowej Sisi – tragicznie zmarłego arcyksięcia Rudolfa Habsburga-Lotaryńskiego. Do jej wykonania wykorzystano sepiolit (piankę morską) oraz bursztyn bałtycki. Cygarniczka, którą kupiono za ok. 15 tys. EUR, pochodzi z początku lat 80. XIX w. Jest to przedmiot, który praktycznie nie ma odpowiedników dla schyłku XIX wieku. Tego typu obiekty, a mówimy tu o przedmiocie osobistym należącym do członka ówczesnej elity Europy, nieczęsto pojawiają się w obiegu – podkreśla dyrektor Muzeum Gdańska Waldemar Ossowski.


Jak będzie wyglądać świat kawy za trzydzieści lat?

7 września 2023, 17:14

Przyszłość to coś, co w dzisiejszym szybkim, dynamicznym i niestabilnym świecie interesuje niemal każdego z nas. Któż nie chciałby mieć możliwości spojrzenia kilkadziesiąt lat w przód i dowiedzenia się co czeka nas jako ludzkość?


Indie wystrzeliły misję, która będzie badała Słońce

5 września 2023, 09:12

Indie nie ustają w podboju kosmosu. Przed 9 laty kraj zadziwił świat wprowadzając przy pierwszej próbie swojego satelitę na orbitę Marsa, a przed dwoma tygodniami umieścił na Księżycu lądownik i łazik. Teraz dowiadujemy się, że Indyjska Organizacja Badań Kosmicznych (ISRO) z powodzeniem wystrzeliła pierwszą indyjską misję w kierunku Słońca.


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy